Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра РАН разработали новый метод диагностики спинальной мышечной атрофии. Метод основан на цифровой полимеразной цепной реакции. Он позволяет одновременно определять делецию 7 экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Количество копий SMN2 является ключевым показателем, напрямую связанным с тяжестью симптомов и выбором оптимального лечения. Кроме того, данный метод способен выявить редкие формы болезни и снижает риск ложноположительных результатов, вызванных гибридными генами и сложными перестройками в локусе. Научный сотрудник ТНИМЦ РАН Алексей Слепцов отметил, что ранее у исследователей не было тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Созданный способ и его патентование позволит партнерам наладить производство и сделать такую диагностику доступной для всех новорожденных страны.